Grupo de investigación en Enfermedades Raras Respiratorias (ERR)

Área de Metabolismo y Daño Orgánico

Los intereses científicos del Grupo, coordinado por el Dr. Dasí, se centran en profundizar en la investigación de las bases moleculares y celulares de las ERR, lo que contribuirá a ampliar el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de estas enfermedades. Esta aproximación permitirá abrir un campo de posibilidades para definir nuevas dianas moleculares que serán la base para su posterior traslación a nuevos métodos de diagnóstico, pronóstico y tratamiento de dichas enfermedades. Uno de los principales objetivos es el descubrimiento y desarrollo de nuevos biomarcadores diagnósticos y pronósticos en fluidos biológicos. Al tratarse de muestras que requieren métodos de extracción mínimamente invasivos son de fácil automatización e implantación hospitalaria por lo que serán de gran interés para las empresas biotecnológicas y farmacéuticas. Por otra parte, el grupo tiene especial interés en el establecimiento y desarrollo de técnicas de terapia génica, con el objetivo de transferir sus resultados de una manera relativamente rápida a la práctica clínica. Asimismo, como parte de la misión del grupo y conscientes de la importancia que supone que tanto los pacientes como sus familiares estén bien informados, los miembros se comprometen a colaborar, organizar y difundir las características y posibles avances biomédicos relacionados con las ERR.

Actualmente el grupo mantiene investigación básica activa en dos ERR; el déficit del alfa-1 antitripsina (DAAT) y la discinesia ciliar primaria (DCP). Las actuaciones específicas del grupo son:

  1. Caracterizar los mecanismos moleculares (especialmente aquellos aspectos relacionados con la regulación REDOX) implicados en el desarrollo de enfermedad en pacientes con DAAT y DCP.
  2. Evaluar el valor diagnóstico y/o pronóstico de los ácidos nucleicos circulantes en plasma/suero.
  3. Desarrollo de modelos celulares a partir de células de pacientes con ERR, que permitan la investigación en estas enfermedades:
    1. Inmortalización de monocitos y hepatocitos provenientes de pacientes con DAAT severo (genotipo ZZ) y células del epitelio nasal ciliado en pacientes con DCP.
  4. Desarrollar nuevas estrategias terapéuticas basadas en terapia génica.
  5. Generar una conciencia social de las EERR respiratorias, a través de la divulgación científica de los avances biomédicos y de las políticas sociosanitarias destinadas a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Dr. Francisco Dasí Fernández
Coordinador
Dr. Francisco Dasí Fernández
francisco.dasi@uv.es  

INVESTIGADORES
R4 Senior
R3 Consolidado

Francisco Dasí Fernández    
Selene Valero Moreno

R2 Novel / Emergente

Silvia Castillo Corullón

R1 Predoctoral

Álvaro Carrasco García

STAFF
Colaborador/a
Enfermero/a

Carlos Martínez Ferraro

Técnico/a

Maksym Kupchyk Tiurin
Joaquín Carrasco Luna

Apoyo
Publicaciones
Redox Imbalance in Nasal Epithelial Cells of Primary Ciliary Dyskinesia Patients. Reula A, Castillo-Corullon S, Armengot M, Herrera G, Escribano A, Dasi F. Antioxidants. 2024 Feb 2;13(2):190. doi: 10.3390/antiox13020190. PMID: 38397788

Study of the emotional adjustment of the caregiver-patient dyad to bronchial asthma in adolescence. Valero-Moreno S, Montoya-Castilla I, Perez-Marin M. International Journal of Nursing Practice. 2024 Feb;30(1):e13171. doi: 10.1111/ijn.13171. PMID: 37271579

Alpha-1 antitrypsin deficiency. Dasi F. Medicina Clinica. 2023 Mar 10;160(5):203-205. doi: 10.1016/j.medcli.2022.09.001. PMID: 36253208

Alpha-1 antitrypsin deficiency. Dasi F. Medicina Clínica. 2023 Nov 21:S0025-7753(23)00648-6. doi: 10.1016/j.medcli.2023.10.014. PMID: 37993348

Compassion in Spanish-speaking health care: a systematic review. Zaragoza A, Soto-Rubio A, Lacomba-Trejo L, Valero-Moreno S, Perez-Marin M. Current Psychology. 2023;42(8):6732-6751. doi: 10.1007/s12144-021-01994-z. PMID: 34220172

Diffuse alveolar haemorrhage in children: an international multicentre study. Ring A, Schwerk N, Kiper N, Aslan A, Aurora P, Ayats R, Azevedo I, Bandeira T, Carlens J, Castillo-Corullon S, Cobanoglu N, Elnazir B, Emiralioglu N, Eyuboglu T, Fayon M, Gursoy T, Hogg C, Kotz K, Karadag B, Latalova V, Krenke K, Lange J, Manali E, Osona B, Papiris S, Proesmann M, Reix P, Roditis L, Rubak S, Rumman N, Snijders D, Stehling F, Weiss L, Yalcin E, Zirek F, Bush A, Clement A, Griese M, Buchvald F, Nathan N, Nielsen K. ERJ Open Research. 2023 Apr 24;9(2):00733-2022. doi: 10.1183/23120541.00733-2022. PMID: 37101741

Family styles and quality of life in adolescents with bronchial asthma: The important role of self-esteem and perceived threat of the disease. Valero-Moreno S, Montoya-Castilla I, Perez-Marin M. Pediatric Pulmonology. 2023 Jan;58(1):178-186. doi: 10.1002/ppul.26178. PMID: 36193795

Hypoxia enhances oxidative stress in neutrophils from ZZ Alpha-1 antitrypsin deficiency patients. Magallon M, Castillo-Corullon S, Banuls L, Pellicer D, Romero T, Martinez-Ferraro C, Navarro-Garcia M, Herrejon A, Gonzalez C, Dasi F. Antioxidants. 2023 Apr 3;12(4):872. doi: 10.3390/antiox12040872. PMID: 37107247

Overburden in caregivers of chronically ill adolescents: a comparative study between pulmonological and endocrinological diseases. Garcia-Marin E, Valero-Moreno S, Schoeps K, Postigo-Zegarra S, Perez-Marin M. Children. 2023 Nov 23;10(12):1840. doi: 10.3390/children10121840. PMID: 38136042

Quality of life in patients with asthma: Medical indicators and psychological variables. Valero-Moreno S, Montoya-Castilla I, Perez-Marin M. Journal of Pediatric Nursing. 2023 Mar-Apr;69:e136-e144. doi: 10.1016/j.pedn.2022.12.030. PMID: 36609027

Response to the letter to the editor Alpha-1 antitrypsin deficiency: impact of its relevance in hematology. Dasi F. Medicina Clinica. 2023 Oct 11:S0025-7753(23)00528-6. doi: 10.1016/j.medcli.2023.08.005. PMID: 37833107

SARS-CoV-2 infection in children with cystic fibrosis: A cross-sectional multicenter study in Spain. New waves, new knowledge. Mondejar-Lopez P, Moreno-Galarraga L, de Manuel-Gomez C, Blitz-Castro E, Bravo-Lopez M, Gartner S, Perez-Ruiz E, Caro-Aguilera P, Sanz-Santiago V, Lopez-Neyra A, Luna-Paredes C, Garcia-Gonzalez M, Costa-Colomer J, Cols-Roig M, Delgado-Pecellin I, Castillo-Corullon S, de Valbuena-Maiz M, Garcia-Marcos P, Aguilar-Fernandez A, Martin-De Vicente C, Barajas-Sanchez M, Mesa-Medina O, Bover-Bauza C, Figuerola-Mulet J, Garcia-Aviles B, Rodriguez-Saez M, Garcia-Magan C, Juarez-Marruecos P, Gutierrez-Martinez J, Cortell-Aznar I, Gomez-Pastrana D, Velasco-Gonzalez M, Barrio M, Sanchez-Solis M, de la Cruz O, Pastor-Vivero M. Pediatric Pulmonology. 2023 Nov;58(11):3195-3205. doi: 10.1002/ppul.26644. PMID: 37589420

Benefits of a support programme for family caregivers of patients at the end of life: A randomised controlled trial. Soto Rubio A, Valero Moreno S, Perez Marin M. Journal of Health Psychology. 2022 Jan;27(1):199-210. doi: 10.1177/1359105320944993. PMID: 32772853

Cross-cultural validation of the Worries about COVID-19 and its consequences Scale (W-COV) in adolescents and young people. Monaco E, Schoeps K, Valero-Moreno S, Castro-Calvo J, Montoya-Castilla I, del Rosario C, Coello F, Herrera S, Trujillo A, Munevar F, Esparza NA. Archives of Psychiatric Nursing. 2022 Oct;40:158-166. doi: 10.1016/j.apnu.2022.07.016. PMID: 36064240

Do COVID-19 worries, resilience and emotional distress influence life satisfaction? outcomes in adolescents in Ecuador during the Pandemic: SEM vs. QCA. Herrera J, Lacomba-Trejo L, Valero-Moreno S, Montoya-Castilla I, Perez-Marin M. Children. 2022 Mar 21;9(3):439. doi: 10.3390/children9030439. PMID: 35327811

Emotional IMPACT IN ADOLESCENTS in Ecuador Six Months After The Beginning of the COVID-19 Pandemic. Coello M, Valero-Moreno S, Herrera J, Lacomba-Trejo L, Perez-Marin M. Journal of Psychology. 2022;156(5):381-394. doi: 10.1080/00223980.2022.2054921. PMID: 35482962

Geographic distribution and phenotype of European people with cystic fibrosis carrying A1006E mutation. Mondejar-Lopez P, Zolin A, Garcia-Marcos P, Pastor-Vivero M, Rosa-Silvestre M, Sanchez-Martinez F, Salvatore D, Cimino G, Majo F, Sole-Jover A, de la Cruz O, Calderazzo M, Pizzamiglio G, Castillo-Corullon S, Alvarez-Fernandez A, Gartner S, Padoan R, Carnovale V, Salvatore M, Moya-Quiles M, Orenti A, Glover G, Sanchez-Solis M. Respiratory Medicine. 2022 Feb;192:106736. doi: 10.1016/j.rmed.2022.106736. PMID: 35032736

Incidence and prevalence of children’s diffuse lung disease in Spain. Torrent-Vernetta A, Gaboli M, Castillo-Corullon S, Mondejar-Lopez P, Santiago V, Costa-Colomer J, Osona B, Torres-Borrego J, De la Serna-Blazquez O, Alonso S, Aguilera P, De Atauri A, Soria A, Ayats R, de Vicente C, Gonzalez V, Gonzalez J, Calderin E, Pastor-Vivero M, Alvarez M, Rovira-Amigo S, Serrano I, Izquierdo A, Messa I, Gartner S, Navarro A, Baz-Redon N, Carmona R, Camats-Tarruella N, Fernandez-Cancio M, Rapp C, Dopazo J, Griese M, Moreno-Galdo A. Archivos de Bronconeumologia. 2022 Jan;58(1):22-29. doi: 10.1016/j.arbres.2021.06.001. PMID: 35249699

Longitudinal analysis of adolescent adjustment: the role of attachment and emotional competence. Jimenez-Rodriguez T, De la Barrera U, Schoeps K, Valero-Moreno S, Montoya-Castilla I. Children. 2022 Nov 8;9(11):1711. doi: 10.3390/children9111711. PMID: 36360439

Perceived stress in the primary caregivers of adolescents with asthma: a cross-sectional study. Valero-Moreno S, Montoya-Castilla I, Schoeps K, Postigo-Zegarra S, Perez-Marin M. Children. 2022 Oct 25;9(11):1614. doi: 10.3390/children9111614. PMID: 36360342

Predicting health-related quality of life in Spanish adolescents with allergic rhinoconjunctivitis and bronchial asthma. Lacomba-Trejo L, Valero-Moreno S, Montoya-Castilla I, Marin M. Psychology Health & Medicine. 2022 Mar;27(3):613-625. doi: 10.1080/13548506.2021.1904514. PMID: 33759655

Psychological aspects of pre-adolescents or adolescents with precocious puberty: a systematic review. Lopez-Miralles M, Lacomba-Trejo L, Valero-Moreno S, Benavides G, Perez-Marin M. Journal of Pediatric Nursing. 2022 May-Jun;64:e61-e68. doi: 10.1016/j.pedn.2022.01.002. PMID: 35033399

Teachers’ response to stress, anxiety and depression during COVID-19 lockdown: what have we learned from the pandemic?. Lacomba-Trejo L, Schoeps K, Valero-Moreno S, Del Rosario C, Montoya-Castilla I. Journal of School Health. 2022 Sep;92(9):864-872. doi: 10.1111/josh.13192. PMID: 35610141

The disease-specific clinical trial network for primary ciliary dyskinesia: PCD-CTN. Raidt J, Maitre B, Pennekamp P, Altenburg J, Anagnostopoulou P, Armengot M, Bloemsma L, Boon M, Borrelli M, Brinkmann F, Carr S, Carroll M, Castillo-Corullon S, Coste A, Cutrera R, Dehlink E, Destouches D, Di Cicco M, Dixon L, Emiralioglu N, Eralp E, Haarman E, Hogg C, Karadag B, Kobbernagel H, Lorent N, Mall M, Marthin J, Martinu V, Narayanan M, Ozcelik U, Peckham D, Pifferi M, Pohunek P, Polverino E, Range S, Ringshausen F, Robson E, Roehmel J, Rovira-Amigo S, Santamaria F, Schlegtendal A, Szepfalusi Z, Tempels P, Thouvenin G, Ullmann N, Walker W, Wetzke M, Yiallouros P, Omran H, Nielsen K. ERJ Open Research. 2022 Aug 15;8(3):00139-2022. doi: 10.1183/23120541.00139-2022. PMID: 35983540

The relation of CFTR-genotype and associated comorbidities to development of pulmonary atelectasis in cystic fibrosis patients. Martinez-Redondo M, Prados Sanchez C, Garcia-Rio F, Quintana Gallego E, Castillo Corullon S, Salcedo Posadas A, Giron Moreno R, Martinez Martinez M, Maiz Carro L, de Vicente C, Costa Colomer J, Alvarez-Sala Walther R. Archivos de Bronconeumologia. 2022 Sep;58(9):666-668. doi: 10.1016/j.arbres.2022.02.009. PMID: 35644710

Clinically amyopathic dermatomyositis with pulmonary involvement, exceptional pathology. Navio Anaya M, Monrabal Bernabeu A, Pons Morales S, Castillo Corullon S. Anales de Pediatria. 2021 Oct;95(4):282-283. doi: 10.1016/j.anpedi.2020.11.029. PMID: 33478851

Comparison of physical activity and sedentary behaviour between schoolchildren with cystic fibrosis and healthy controls: a gender analysis. Valencia-Peris A, Lizandra J, Moya-Mata I, Gomez-Gonzalvo F, Castillo-Corullon S, Escribano A. International Journal of Environmental Research and Public Health. 2021 May 18;18(10):5375. doi: 10.3390/ijerph18105375. PMID: 34070042

Empirically supported psychological treatments for children and adolescents: state of the art. Fonseca-Pedrero E, Perez-Alvarez M, Al-Halabi S, et al. Psicothema. 2021 Aug;33(3):386-398. doi: 10.7334/psicothema2021.56. PMID: 34297668

Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia. Baz-Redon N, Rovira-Amigo S, Paramonov I, Castillo Corullon S, Cols Roig M, Antolin M, Garcia Arumi E, Torrent-Vernetta A, De Mir Messa I, Gartner S, Iglesias Serrano I, Caballero-Rabasco M, Asensio De La Cruz O, Vizmanos-Lamotte G, Martin De Vicente C, Martinez-Colls M, Reula Martin A, Escribano Montaner A, Dasí Fernández F, Armengot Carceller M, Polverino E, Amengual Pieras E, Amaro-Rodriguez R, Garrido-Pontnou M, Tizzano E, Camats-Tarruella N, Fernandez-Cancio M, Moreno-Galdo A. Archivos de Bronconeumologia. 2021 Mar;57(3):186-194. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. PMID: 32253119

Is mHealth a useful therapy for improving physical or emotional health in adolescents with cystic fibrosis? a systematic review. Valero-Moreno S, Lacomba-Trejo L, Montoya-Castilla I, Perez-Marin M. Current Psychology. 2021 Nov 24;1-14. doi: 10.1007/s12144-021-02452-6. PMID: 34840486

Methodologies for the determination of blood Alpha1 antitrypsin levels: a systematic review. Ruiz-Duque B, Banuls L, Reinoso-Arija R, Carrasco-Hernandez L, Caballero-Eraso C, Dasi F, Lopez-Campos JL. Journal of Clinical Medicine. 2021 Oct 31;10(21):5132. doi: 10.3390/jcm10215132. PMID: 34768650

New laboratory protocol to determine the oxidative stress profile of human nasal epithelial cells using flow cytometry. Reula A, Pellicer D, Castillo S, Magallon M, Armengot M, Herrera G, O’Connor J, Banuls L, Navarro-Garcia M, Escribano A, Dasi F. Journal of Clinical Medicine. 2021 Mar 11;10(6):1172. doi: 10.3390/jcm10061172. PMID: 33799667

Oxidative stress and endoplasmic reticulum stress in rare respiratory diseases. Magallon M, Carrion A, Banuls L, Pellicer D, Castillo S, Bondia S, Navarro-Garcia M, Gonzalez C, Dasi F. Journal of Clinical Medicine. 2021 Mar 18;10(6):1268. doi: 10.3390/jcm10061268. PMID: 33803835

Predictors of complicated grief in mourners of sudden cardiac death. Soto-Rubio A, Valero-Moreno S, Perez-Marin M. American Journal of Emergency Medicine. 2021 Dec;50:797-798. doi: 10.1016/j.ajem.2021.03.028. PMID: 33741200

Prevention of teratogenesis in pregnancies of obese rats by vitamin E supplementation. Alcala M, Bolado V, Sanchez-Vera I, Clapes S, Dasi F, Saez G, Carrera E, Alvarez-Gallego F, Loeken M, Viana M. Antioxidants. 2021 Jul 23;10(8):1173. doi: 10.3390/antiox10081173. PMID: 34439421

Psycho-emotional adjustment in parents of adolescents: A cross-sectional and longitudinal analysis of the impact of the COVID pandemic. Valero-Moreno S, Lacomba-Trejo L, Tamarit A, Perez-Marin M, Montoya-Castilla I. Journal of pediatric nursing. 2021;59:e44-e51. doi: 10.1016/j.pedn.2021.01.028. PMID: 33608182

Repeated aspiration pneumonia in a 7-year-old girl with undiagnosed congenital tracheoesophageal fistula. Piolatti-Luna A, Castillo-Corrullon S. Archivos de Bronconeumologia. 2021 Aug;57(8):545. doi: 10.1016/j.arbr.2021.05.015. PMID: 34147349

Proyectos
Referencia: PI17/01250
Título: Estudio del efecto de la hipoxia en la degranulación, producción de citoquinas y perfil oxidativo de neutrófilos de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Francisco Dasí Fernández
Duración: 2018 – 2021
Presupuesto: 99.220 €
Referencia: COST Action CA16125
Título: European network for translational research in children’s and adult interstitial lung disease
Entidad Financiadora: European Commission. FP7 Marie Curie Actions
Investigador principal: Antonio Moreno
Duración: 2016 – 2019
Presupuesto:
+ Información
Título: El estrés en los profesionales sociosanitarios de atención a personas con discapacidad intelectual: factores de riesgo y protección
Doctorando: Martínez Cuevas, Ana
Director: Valero Moreno, Selene; Pérez Marín, Mª Antonia
Fecha: 12/06/2023
Universidad: Universidad de Valencia

Título: Efecto de la hipoxia en la degranulación, producción de citoquinas y perfil oxidativo de neutrófilos en pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina
Doctorando: Magallón Serrano, María
Director: Dasí Fernández, Francisco
Fecha: 01/12/2022
Universidad: Universitat de València

Título: Estudio de la utilidad clínica de los microarns en suero y orina de pacientes con cáncer de vejiga
Doctorando: Castelló Porcar, Ana María
Director: Dasi Fernandez, Francisco Jose; Martínez Jabaloyas, Jose M
Fecha: 27/10/2022
Universidad: Universitat de València

Título: Edición génica del gen serpina1 mediante el uso de CRISPR/CAS9 en células sanguíneas de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina
Doctorando: Bañuls Soto, Lucía
Director: Dasí Fernández, Francisco; Escribano Montaner, Amparo; Martí Pérez, Salvador
Fecha: 20/05/2022
Universidad: Universitat de València

Título: Valor pronóstico del estudio del perfil de miRNAs en la Neumonía Adquirida en la Comunidad
Doctorando: Vicente Ferrer, Silvia
Director: Fernández Fabrellas, Estrella; Sanz Herrero, Francisco; Dasí Fernández, Francisco Jose
Fecha: 07/05/2021
Universidad: Universitat de València

Título: Repercusiones psicológicas de la enfermedad respiratoria crónica pediátrica en los pacientes y en sus cuidadores
Doctorando: Valero Moreno, Selene
Director: Pérez Marín, Mª Antonia; Montoya Castilla, Inmaculada
Fecha: 08/02/2021
Universidad: Universitat de València