La Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (RED-DM) muestra los avances en el desarrollo de las terapias en una sesión on line abierta al público

La Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (RED-DM), que coordina el Grupo de Genómica Traslacional Humana del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED), liderado por el doctor Rubén Artero, ha celebrado este lunes, coincidiendo con el Día Internacional de la Concienciación en Distrofia Miotónica, una sesión on line abierta al público para mostrar los principales avances en el desarrollo de las terapias y la situación actual en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, explicar sus principales síntomas y resolver dudas, situando a los pacientes como protagonistas.

La distrofia miotónica es una enfermedad muscular hereditaria que se manifiesta en dos tipos principales: la Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) y la Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2). Ambas comparten algunas similitudes en cuanto a manifestaciones clínicas, pero se diferencian desde el punto de vista genético, la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. La DM1 tiende a ser más grave que la DM2, que, además, se manifiesta a edades más tardías.

La DM1 es una enfermedad genética rara actualmente incurable, que afecta aproximadamente a 1/8.000 personas en la población. A pesar de ser bastante frecuente dentro de las enfermedades raras, es aún poco conocida y las personas afectadas no tienen tratamiento farmacológico efectivo a día de hoy. Al aparecer a menudo de forma progresiva, al principio no es fácil detectarla y los diagnósticos suelen ser tardíos. Además, puede empeorar de una generación a otra, de modo que personas que no presentan la enfermedad podrían tener descendencia afectada.

La DM1 incide principalmente en los músculos de las extremidades, provocando debilidad e incluso atrofia, lo que compromete la movilidad, y generando también déficits cognitivos, arritmias cardiacas y problemas visuales.

La gravedad de la enfermedad es muy variable, al igual que la heterogeneidad de sus manifestaciones. Algunos afectados pueden tener síntomas leves que les permiten llevar a cabo una vida normal, lo que también dificulta su diagnóstico. La gravedad de la DM1 está relacionada con la pérdida paulatina de las funciones locomotoras y cognitivas, debido a la degeneración del músculo esquelético y del sistema nervioso central, y es potencialmente mortal por las repercusiones cardíacas o respiratorias. Algunos pacientes tienen una calidad de vida significativamente deteriorada y una esperanza de vida reducida.

Diálogo de investigadores con pacientes y personas cuidadoras

El Día Internacional de la Concienciación en Distrofia Miotónica, que se celebra el 15 de septiembre en todo el mundo, es una fecha para la reflexión sobre esta enfermedad y para hacer frente a su desconocimiento con encuentros como el de esta jornada, que propician un diálogo abierto y enriquecedor en el que los pacientes pueden resolver sus dudas hablando directamente con los investigadores, al tiempo que estos obtienen de primera mano la valiosa información que les proporcionan los propios pacientes sobre el impacto de la enfermedad en su vida cotidiana.

El objetivo de este encuentro era precisamente reunir a investigadores y clínicos especialistas en DM1 a nivel nacional con pacientes, afectados y cuidadores, para acercar a la sociedad la ciencia que se hace en el desarrollo de nuevas terapias y contribuir al conocimiento de esta enfermedad. El formato on line del encuentro ha permitido abrirlo a asociaciones de pacientes de Latinoamérica, con las que se comparte el mismo idioma. Además, la sesión se ha grabado y está previsto difundirla próximamente a través de webs y redes sociales, aumentando su impacto.

En el acto divulgativo de hoy han intervenido, entre otros, los doctores Rubén Artero, Arturo López Castel y Adolfo López de Munain.

El doctor Rubén Artero, coordinador de la RED-DM, ha explicado los objetivos de esta red y quiénes lo componen, y se ha referido a la actividad de especialistas españoles en DM1 y el desarrollo de terapias de nueva generación. Además, los investigadores e investigadoras principales de la red han aprovechado para presentar a sus grupos y plantear sus capacidades.

El doctor Arturo López Castel, del Grupo de Genómica Traslacional Humana de INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED), ha centrado su intervención en la situación actual de los distintos desarrollos terapéuticos ya en evaluación en pacientes con DM1, así como en las nuevas aproximaciones y moléculas candidatas que han aparecido en los dos últimos años como próximas incorporaciones a los ensayos clínicos en marcha.

Finalmente, el doctor Adolfo López de Munain, responsable del Área de Neurociencias del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia y un referente internacional en el trabajo con pacientes de DM1, ha hablado sobre el estándar terapéutico actual y sobre cómo realizar el seguimiento de esta enfermedad. Al tratarse de una enfermedad multisistémica, requiere del trabajo coordinado de distintos especialistas, y su tratamiento precisa no sólo fármacos, sino adaptar el estilo de vida de los pacientes, por ejemplo, incorporando el ejercicio rutinario y una dieta adecuada.

Tras las intervenciones, se ha abierto un turno de preguntas para que pacientes, clínicos y personas cuidadoras pudieran discutir sobre los temas planteados en la jornada y resolver sus dudas.

En el evento han participado las principales asociaciones de pacientes de DM1: ASEM, BENE, FEDER, MDF y EuroDyma, así como los siete grupos que componen la RED-DM: Grupo de Genómica Traslacional Humana de INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED), liderado por el doctor Rubén Artero; Grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras, liderado por la doctora Virginia Arechavala Gomeza, del Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia; Grupo de Biosensores para la Bioingeniería (Bb4), liderado por el doctor Javier Ramón Azcón,  del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC); Grupo de Investigación Neuromuscular de Badalona (GRENBA), liderado por la doctora Gisela Nogales Gadea, del Institut d´Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP); Grupo de Química de Ácidos Nucleicos, liderado por el doctor Ramón Eritja Casadellá, del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (iQAC/CSIC); Grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias, representado por la doctora Nuria Muelas Gómez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, de València; y Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares-CSUR, liderado por el doctor Adolfo López de Munain, del Servicio de Neurologia del Hospital Universitario Donostia y el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia.

Además, se ha invitado al doctor Gerardo Gutiérrez, del Hospital Universitario Infanta Sofía, de Madrid, neurólogo y especialista en enfermedades neuromusculares, para contribuir como experto. Ha asistido también la doctora Beatriz Llamusi Troisi, CEO de ARTHEx Biotech, una spin-off del Laboratorio del doctor Artero que actualmente está participando en un ensayo clínico para un fármaco para DM1, desarrollado inicialmente en el Grupo de Genómica Traslacional Humana.

La RED-DM cumple un año

El Grupo de Genómica Traslacional Humana de INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED) impulsó la creación de la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) en junio de 2023. Esta Red (RED-DM), creada con vocación multidisciplinar, reúne a los principales grupos de investigación en DM1 y desarrollo de terapias basadas en oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ARN) a nivel nacional, que se han organizado para trabajar de forma coordinada y dar un impulso al estudio de esta enfermedad y al desarrollo de medicamentos.

Los objetivos de la RED-DM son mejorar el conocimiento sobre esta enfermedad entre el público general y en el sector sanitario (ya que, pese a tener una incidencia considerable, la DM1 es una enfermedad aún infradiagnosticada); y poner de relieve el trabajo de quienes la integran, cuya meta es llevar la ciencia hasta la cama de los pacientes, proporcionándoles un tratamiento.

En la RED-DM hay grupos que trabajan en profundizar en la etiología de la enfermedad, otros son especialistas en el desarrollo de fármacos y modelos de investigación de última generación -como los medicamentos basados en ARN y los biochips- y otros trabajan mano a mano con los pacientes, mejorando el conocimiento sobre la enfermedad.

“La labor conjunta de todos los equipos pretende impulsar de forma sinérgica la investigación en DM1 y favorecer su conocimiento en la sociedad. Pero, además, se presenta con proyección internacional, con la intención de conectar con otros grupos más allá de nuestras fronteras”, afirma el doctor Artero.

Para más información sobre la RED-DM: www.reddm.org