• El ensayo analiza un anticuerpo biespecífico frente a la Calreticulina mutada y el CD3 de los linfocitos para frenar estos trastornos hematológicos
  • INCLIVA-Hospital Clínico Universitario de València es el primer centro en Europa continental en ofrecer este estudio con un tratamiento innovador

Trombocitemia

De izquierda a derecha: Noel Fort, Marina Hernández, Charlotte Van Bogaert, Alicia Borrero, Juan Carlos Hernández Boluda, Clara Martínez y Oliver Lomas.

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, participa en un ensayo clínico Fase I (fase en la que un medicamento se prueba por primera vez en humanos) con el fin de determinar la dosis óptima y duración del tratamiento de un nuevo anticuerpo biespecífico que se une a la Calreticulina (un gen) mutada en la superficie de los progenitores hematopoyéticos para tratar de frenar el avance de la trombocitemia esencial y la mielofibrosis.

INCLIVA-Hospital Clínico Universitario de València es el primer centro en Europa continental en ofrecer este estudio con un tratamiento innovador, con este medicamento biespecífico, para dichos trastornos hematológicos.

El investigador principal en INCLIVA es el doctor Juan Carlos Hernández Boluda, del Grupo de Investigación en neoplasias de línea mieloide, quien también trabaja en el Servicio de Hematología del Hospital Clínico Universitario de València, con especial dedicación en el área del trasplante de progenitores hematopoyéticos y de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. Es, además, profesor en el Departamento de Medicina de la Universitat de València y presidente del Grupo Español de Neoplasias Mieloproliferativas Filadelfia Negativas (GEMFIN).

Tanto la trombocitemia esencial como la mielofibrosis son trastornos hematológicos catalogados dentro de las neoplasias mieloproliferativas crónicas que afectan a la producción de células sanguíneas (plaquetas, hematíes y leucocitos).

La trombocitemia esencial es una enfermedad de la sangre en la que el organismo produce plaquetas en exceso. Esto se debe a que en la médula ósea las células madre adquieren mutaciones generalmente en los genes JAK2, Calreticulina (CALR) o MPL. Los síntomas más característicos son hormigueo en extremidades, dolor de cabeza o alteraciones visuales. Algunos pacientes no presentan síntomas. Si esta enfermedad se deja sin tratar puede ser grave por aumentar el riesgo de trombosis y de sangrados. En algunos casos la enfermedad puede progresar a una mielofibrosis. Actualmente, el tratamiento es sintomático y pretende prevenir la trombosis y las hemorragias, sin eliminar la causa genética subyacente.

La mielofibrosis es considerada una enfermedad rara y suele presentar mutaciones en los mismos genes que la trombocitemia esencial (JAK2, CALR, MPL), pero, además, suele haber más alteraciones genéticas, lo que determina un curso clínico más agresivo. Muchos pacientes presentan cansancio, pérdida de peso, sudoración profusa nocturna y dolor y sensación de saciedad por el aumento del tamaño del bazo. La anemia es muy frecuente y, en ocasiones, precisa de la transfusión de sangre.

Actualmente, el tratamiento va dirigido a los síntomas del paciente y pretende mejorar su calidad de vida. El único tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos que se reserva para los pacientes con una mielofibrosis de alto riesgo, dadas las complicaciones importantes asociadas a este procedimiento.

La incidencia de pacientes con trombocitemia esencial es de alrededor de 20 nuevos casos por millón de habitantes al año. Predomina en pacientes en edad madura (con una media de edad de 60 años) aunque un 15% tienen menos de 40 años. En cuanto a la mielofibrosis, la incidencia en España es de 5-7 casos por cada millón de habitantes y año. Predomina en personas de edad avanzada, con una media de edad al diagnóstico de 65 años. Se detecta con más frecuencia en hombres.

El actual ensayo, que acaba de iniciarse, consta de dos partes. En la primera, o escalada de dosis, se evalúa la dosis óptima más segura de tratamiento con el fármaco en estudio administrado de forma subcutánea. En la segunda parte o de expansión se analizarán los efectos secundarios y la acción del fármaco. En esta parte participarán aquellos pacientes a los que les esté yendo bien el fármaco, es decir, que presenten beneficio clínico. No hay fecha prevista de finalización del ensayo, puesto que dependerá del beneficio clínico que suponga.

Para realizar este estudio, financiado por Johnson & Johnson, se utilizará la Unidad de Ensayos Clínicos Fase I de INCLIVA y el Servicio de Hematología del Hospital Clínico Universitario de València.

Además de Juan Carlos Hernández Boluda, participan en el ensayo, por parte de INCLIVA-Hospital Clínico de València, Alicia Borrero, coordinadora de ensayos clínicos de hematología; Marina Hernández, enfermera de investigación; y Noel Fort, Data Entry y Data Manager de ensayos clínicos en hematología. Por parte de Johnson & Johnson, intervienen Oliver Lomas y Charlotte Van Bogaert, del equipo médico; y Clara Martínez, site manager.