Expertos reunidos en la jornada ‘Enfermedades raras en la edad adulta’ debaten sobre la mejora en la gestión de estas patologías

Se calcula que en España hay cerca de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara y que tardan en ser diagnosticadas cinco años de media. Tanto el diagnóstico como el abordaje de este tipo de patologías supone un importante reto para muchos de los agentes implicados en ellas. Con el objetivo de abordar muchos de los aspectos que impactan sobre todas las personas que conviven con estas enfermedades en España, el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el Departamento de Salud Clínico-Malvarrosa de València y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), con la colaboración de Roche Farma España, han celebrado la Jornada ‘Enfermedades raras en la edad adulta’, en la que han participado diferentes representantes de la sanidad española.

Tal y como señala el Dr. Federico Pallardó, catedrático de Fisiología en la Universitat de València, coordinador del Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo de INCLIVA y jefe de grupo del (CIBERER), que fue el moderador del debate, “este tipo de encuentros son muy enriquecedores por varios motivos: por un lado, permiten poner en contacto a representantes de la administración con profesionales sanitarios, investigadores, pacientes y familiares. De esta forma, tanto los profesionales como los investigadores pueden escuchar de primera mano los problemas que aquejan a los pacientes, como son, entre otros, los retrasos diagnósticos, la falta de guías clínicas y el conocimiento sobre las enfermedades o la ausencia de tratamientos específicos. Por otro lado, es fundamental que la administración sea consciente de las ineficiencias del sistema y en estos foros pueden recoger ideas para implementar mejoras en la gestión de estas patologías”.

En la Jornada ‘Enfermedades raras en la edad adulta’ intervinieron el Dr. Jorge Navarro, director médico del Hospital Clínico de València y coordinador del Grupo de Investigación Cardiometabólica en Atención Primaria de INCLIVA, que habló sobre el rol de Atención Primaria en enfermedades raras; el Dr. José Miguel Láinez, Jefe de Servicio de Neurología del mismo hospital e investigador principal del Grupo Clínico Asociado en Neurorología de INCLIVA, que se refirió al papel de las sociedades científicas en la visibilidad de estas patologías; el Dr. José Manuel Ventura, director general de Farmacia y Productos Sanitarios de la Conselleria de Sanidad de la Generalitat Valenciana, que trató sobre el acceso a fármacos para el tratamiento de las enfermedades raras; el Dr. Juan F. Vázquez, neurólogo del Hospital La Fe de València y miembro del grupo de investigación en patología neuromuscular y ataxias de CIBERER, que se centró en el abordaje de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en adultos; y Bárbara Congost, vocal de la Federación Española de las Enfermedades Raras (FEDER) y presidenta de la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (ASEMI), que habló sobre la transición del paciente pediátrico al paciente adulto.

El desconocimiento de las enfermedades raras

Una enfermedad rara o poco frecuente se caracteriza por tener una muy baja prevalencia en la población. Es decir, afecta a menos de 5 entre 10.000 personas, y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras definidas y, en muchos aspectos, siguen teniendo muy poca visibilidad en la población en general.

En este contexto, Bárbara Congost, asegura que “las enfermedades raras siguen siendo grandes desconocidas para la sociedad y aún queda mucho camino por recorrer a pesar de lo mucho avanzado. Las asociaciones somos totalmente necesarias. No solo por dar el máximo apoyo a todas las personas que padecen una enfermedad rara, sino porque, además, llegamos donde no llegan las administraciones públicas. Para nosotros es imprescindible seguir avanzando para conseguir los logros que nos vamos proponiendo, como nuestra lucha por la equidad en el cribado neonatal o la inclusión de estas enfermedades en los centros educativos, entre muchas otras cosas”.

Para Federico Pallardó, “el principal problema que sufren estas personas es la incomprensión. Esto genera, en la práctica, una falta de políticas de este denominado Estado del Bienestar, en el que se pretende integrar a todo el mundo. Pero la realidad es que nuestra sociedad todavía no está preparada para integrar sociosanitariamente al enorme grupo de patologías, muchas de ellas con un grado de dependencia muy elevado. La mayoría de las veces las propias familias o las asociaciones de pacientes tienen que asumir gran parte de los gastos derivados del cuidado y tratamiento, un día a día que es heroico con demasiada frecuencia”. Por su parte, el Dr. Vázquez, afirma que “aunque ha cambiado notablemente el conocimiento en la sociedad con respecto a estas enfermedades gracias, sobre todo, a muchos perfiles activos en redes sociales con estas enfermedades raras, el grueso de la población desconoce su existencia”.

Según datos de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), 8 de cada 10 españoles consideran que las enfermedades raras cuentan con menos recursos y herramientas que las patologías más conocidas o generales y esto dificulta el tratamiento suponiendo que el 42,68% de las personas afectadas no dispongan de él. “Los dos caballos de batalla”, matiza Federico Pallardó, “son las mejoras diagnósticas y terapéuticas. Esto se viene reclamando desde hace años por las asociaciones de pacientes y, aunque se han producido avances significativos, queda mucho por hacer: más del 90% de las enfermedades raras no tiene un tratamiento curativo. Y, además, todavía existe un retraso en el diagnóstico con respecto a las enfermedades de alta prevalencia de varios años”.

En este sentido, el Dr. Vázquez destaca los importantes avances que ha habido en los tratamientos de la AME en los últimos cinco años. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, como pueden ser la AME o la hemofilia, y, aunque solo se conocen el 50% de los genes responsables de estas patologías, un diagnóstico precoz podría evitar un agravamiento en el 31% de los casos. Según el Dr. Vázquez “el gran reto de estos pacientes y que tenemos que afrontar desde el ámbito sanitario es que se les detecte precozmente la enfermedad para que puedan iniciar lo antes posible su tratamiento. En concreto, con la AME, sería un gran avance instaurar el cribado neonatal nacional como ya lo han hecho en otros países”. Además, con respecto al acceso a los tratamientos ha añadido que “son las autoridades sanitarias las que nos tienen que facilitar el poder prescribir los fármacos y poner de relieve el criterio clínico y la figura del experto como alguien con la capacidad de tomar decisiones relacionadas con la salud del paciente”.

En esta misma línea, Pallardó ha afirmado que “la clave para el futuro está en una mayor inversión en investigación en enfermedades raras, tanto desde el sector público como del privado, la mejora en las técnicas de secuenciación y el abaratamiento de sus costes, así como la necesaria creación de la especialidad de la genética médica. Todo ello nos llevará a un futuro muy prometedor y lleno de esperanza”.

Finalmente, José Miguel Roca, responsable del Ecosistema de Levante de Roche Farma, ha destacado el compromiso de esta compañía “en la lucha frente a las enfermedades raras que, aunque poco frecuentes, afectan directa o indirectamente a cerca de tres millones de personas en nuestro país”. “Este tipo de jornadas, donde se debate sobre las necesidades y abordaje de estas patologías desde el punto de vista de los clínicos, son primordiales para seguir avanzando en su conocimiento, ya que representan un problema de salud de primera magnitud, tanto por su dimensión poblacional como por el impacto en las personas”, ha añadido.