Grupo de Genómica Traslacional Humana
Área de Metabolismo y Daño Orgánico
El grupo de Genómica Traslacional Humana tiene como objetivo mejorar la vida de los pacientes, mediante la comprensión de las bases moleculares de enfermedades actualmente incurables, identificando nuevas dianas para la intervención farmacológica y desarrollando nuevos conceptos terapéuticos y métodos de liberación de fármacos a tejidos críticos para la enfermedad. Un elemento diferencial del laboratorio es la traslación eficaz de los resultados del entorno investigador a la práctica clínica, lo cual requiere abordar unos retos de gestión, protección de propiedad intelectual y colaboración con el sector privado, en todo lo cual el grupo cuenta con experiencia directa y de primera mano.
Coordinador
INVESTIGADORES
R3 Consolidado
Arturo López Castel
R2 Novel / Emergente
Dulce Peris MorenoJavier Poyatos GarcíaMaría Sabater ArcisNatalia Galindo RieraRaquel Atienzar ArocaXiomara Gislen Fernández Garibay
R1 Predoctoral
Anna Colom RodrigoIrene González MartínezNatalia Mariel Riedel BistocoNerea Moreno CerveraRosy Morejón Estévez
STAFF
Colaborador/a
Enfermero/a
Técnico/a
Alicia Novella EstellésAnna Ballestar CarriónIván Gimeno Martínez
Apoyo
Publicaciones
CRISPR-Cas9 editing of a TNPO3 mutation in a muscle cell model of limb-girdle muscular dystrophy type D2. Poyatos Garcia J, Blazquez Bernal A, Selva Gimenez M, Bargiela A, Espinosa Espinosa J, Vazquez Manrique RP, Bigot A, Artero R, Vilchez JJ. Molecular Therapy. Nucleic Acids. 2023 Jan 11;31:324-338. doi: 10.1016/j.omtn.2023.01.004. PMID: 36789274
Development of potent tripodal G-quadruplex DNA binders and their efficient delivery to cancer cells by aptamer functionalised liposomes. Pont I, Galiana-Rosello C, Sabater-Arcis M, Bargiela A, Frias J, Albelda M, Gonzalez-Garcia J, Garcia-Espana E. Organic & Biomolecular Chemistry. 2023 Feb 1;21(5):1000-1007. doi: 10.1039/d2ob01911f. PMID: 36541358
Msi2 enhances muscle dysfunction in a myotonic dystrophy type 1 mouse model. Sabater-Arcis M, Moreno N, Sevilla T, Perez Alonso M, Bargiela A, Artero R. Biomedical Journal. 2023 Oct 3:100667. doi: 10.1016/j.bj.2023.100667. PMID: 37797921
Natural compound boldine lessens myotonic dystrophy type 1 phenotypes in DM1 drosophila models, patient-derived cell lines, and HSALR mice. Alvarez-Abril M, Garcia-Alcover I, Colonques-Bellmunt J, Garijo R, Perez-Alonso M, Artero R, Lopez-Castel A. International Journal of Molecular Sciences. 2023 Jun 6;24(12):9820. doi: 10.3390/ijms24129820. PMID: 37372969
Moxifloxacin rescues SMA phenotypes in patient-derived cells and animal model. Januel C, Menduti G, Mamchaoui K, Martinat C, Artero R, Konieczny P, Boido M. Cellular and Molecular Life Sciences. 2022 Jul 22;79(8):441. doi: 10.1007/s00018-022-04450-8. PMID: 35864358
Proof of concept of peptide-linked blockmiR-induced MBNL functional rescue in myotonic dystrophy type 1 mouse model. Overby SJ, Cerro Herreros E, Gonzalez Martinez I, Varela MA, Seoane Miraz D, Jad Y, Raz R, Moller T, Perez Alonso M, Wood MJ, Llamusi B, Artero R. Molecular Therapy. Nucleic Acids. 2022 Feb 10;27:1146-1155. doi: 10.1016/j.omtn.2022.02.003. PMID: 35282418
Transgenic overexpression of myocilin leads to variable ocular anterior segment and retinal alterations associated with extracellular matrix abnormalities in adult zebrafish. Atienzar-Aroca R, Ferre-Fernandez J, Tevar A, Bonet-Fernandez J, Cabanero M, Ruiz-Pastor M, Cuenca N, Aroca-Aguilar J, Escribano J. International Journal of Molecular Sciences. 2022 Sep 1;23(17):9989. doi: 10.3390/ijms23179989. PMID: 36077382
Defined d-hexapeptides bind CUG repeats and rescue phenotypes of myotonic dystrophy myotubes in a Drosophila model of the disease. Rapisarda A, Bargiela A, Llamusi B, Pont I, Estrada-Tejedor R, Garcia-Espana E, Artero R, Perez-Alonso M. Scientific Reports. 2021 Sep 30;11(1):19417. doi: 10.1038/s41598-021-98866-0. PMID: 34593893
Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition). Klionsky D, Abdel-Aziz A, Abdelfatah S, et al. Autophagy. 2021 Jan;17(1):1-382. doi: 10.1080/15548627.2020.1797280. PMID: 33634751
Inhibition of autophagy rescues muscle atrophy in a LGMDD2 Drosophila model. Blazquez-Bernal A, Fernandez-Costa JM, Bargiela A, Artero R. FASEB Journal. 2021 Oct;35(10):e21914. doi: 10.1096/fj.202100539RR. PMID: 34547132
Musashi-2 contributes to myotonic dystrophy muscle dysfunction by promoting excessive autophagy through miR-7 biogenesis repression. Sabater-Arcis M, Bargiela A, Moreno N, Poyatos-Garcia J, Vilchez J, Artero R. Molecular Therapy-Nucleic Acids. 2021 Aug 19;25:652-667. doi: 10.1016/j.omtn.2021.08.010. PMID: 34589284
Proyectos
Título: Utilización de Drosophila melanogaster en el desarrollo de oligonucleótidos antisentido como medicamentos
Entidad Financiadora: Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital
Investigador principal: Arturo López Castell
Duración: 2022 – 2024
Presupuesto: 66.218 €
Título: Especialización en fenotipado y caracterización molecular de modelos biomédicos murinos
Entidad Financiadora: Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2022 – 2024
Presupuesto: 44.812 €
Título: Del RNA tóxico a la medicina traslacional en Distrofia Miotónica (para la captación de recursos UE)
Entidad Financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2022 – 2022
Presupuesto: 15.000 €
Título: Optimización de parámetros PK/PD de una terapia farmacológica reutilizada para pacientes con AME
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2022 –
Presupuesto: 134200
Título: Caracterización de una nueva diana terapéutica en disfunción muscular en la distrofia miotónica de tipo 1
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Manuel Pérez Alonso
Duración: 2022 – 2024
Presupuesto: 141.570 €
Título: Desarrollo preclínico de gapmers contra una nueva diana terapéutica en Distrofia Miotónica
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Manuel Pérez Alonso
Duración: 2022 – 2023
Presupuesto: 127.600 €
Título: Nuevas herramientas en moscas y cultivos en 3D para el desarrollo de oligonucleótidos terapéuticos
Entidad Financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
Investigador principal: Arturo López Castel
Duración: 2022 – 2024
Presupuesto: 46.000 €
Título: Desarrollo preclínico de un fármaco Gapmer para tratar distrofia miotónica y otras atrofias musculares
Entidad Financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2022 – 2024
Presupuesto: 149.500 €
Título: Comprensión de la atrofia muscular inducida por TNPO3 mutante: modelos preclínicos y aproximaciones terapéuticas en LGMDD2
Entidad Financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2022 – 2025
Presupuesto: 242.000 €
Título: Reposicionamiento de un fármaco para atrofia muscular espinal
Entidad Financiadora: Agencia Valenciana de la Innovación-AVI Generalitat Valenciana
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2021 – 2023
Presupuesto: 487.727 €
Título: Valorization of the repurposing of two drug candidates for spinal muscular atrophy
Entidad Financiadora: Fundación Bancaria La Caixa
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2021 – 2023
Presupuesto: 100.000 €
Título: Caracterización de la contribución de MSI2 a la atrofia muscular de DM1 utilizando nuevos modelos celulares y murinos
Entidad Financiadora: Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital
Investigador principal: Ariadna Bargiela Schönbrunn
Duración: 2021 – 2021
Presupuesto: 10.000 €
Título: miR-OA: Inhibidores de miRNAs como terapia en osteoartritis
Entidad Financiadora: Universidad de Valencia – INCLIVA
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz, Carmen Carda Batalla
Duración: 2021 – 2022
Presupuesto: 19.000 €
Título: Uso de moduladores de microRNAs como terapias experimentales en distrofia miotónica de tipo 1
Entidad Financiadora: Conselleria de Innovación, Universidades, Ciencia y Sociedad Digital
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2020 – 2023
Presupuesto: 193.051 €
Título: Implicaciones experimentales y clinicas del complejo proteico rabphilin-rab en daño renal en la diabetes mellitus tipo 2
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Josep Redón i Mas
Duración: 2020 – 2023
Presupuesto: 196.020 €
Título: Desarrollo preclínico de un fármaco innovador para distrofia miotónica
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2020 – 2022
Presupuesto: 111.100 €
Título: Desarrollo de una terapia innovadora contra la distrofia miotónica
Entidad Financiadora: Precipita (Crowdfunding)
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2020 – 2020
Presupuesto: 17.703 €
Título: Desarrollo de un modelo en Drosophila de LGMD1F
Entidad Financiadora: Asociación Conquistando Escalones
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2019 – 2020
Presupuesto: 17.303 €
Título: Antisense RNA-therapeutics in Myotonic Dystrophy
Entidad Financiadora: Fundación para la Innovación y Prospectiva en Salud en España (FIPSE)
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz, Beatriz Llamusí
Duración: 2019 – 2020
Presupuesto: 25.000 €
Título: Development of combinatorial therapies for SMA
Entidad Financiadora: AFM Telethon
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2019 – 2020
Presupuesto: 175000
Título: Comprensión de las causas moleculares de la atrofia muscular en distrofia miotónica tipo 1
Entidad Financiadora: Ministerio de Ciencia e Innovación
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2019 – 2021
Presupuesto: 185.000 €
Título: Modulación terapéutica de los genes MBNL como tratamientos innovadores para distrofia miotónica
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III – Cofinanciado FEDER
Investigador principal: Manuel Pérez Alonso, Beatriz Llamusí Troísi
Duración: 2018 – 2020
Presupuesto: 75.020 €
Título: COST: European Cooperation in Science and Technology, Delivery of Antisense RNA Therapeutics (DARTER)
Entidad Financiadora: European Commission
Investigador principal: Virginia Arechavala
Duración: 2018 – 2022
Presupuesto: 500.000 €
Título: TATAMI (TherApeutic TArgeting of MIrnas) therapeutic targeting of mbnl micrornas as innovative treatments for myotonic dystrophy
Entidad Financiadora: Fundación Bancaria La Caixa
Investigador principal: Rubén Artero Allepuz
Duración: 2018 – 2021
Presupuesto: 997.023 €
+ Información
Doctorando: Blázquez Bernal, Águeda
Director: Artero Allepuz, Ruben Darío; Bargiela Schönbrunn, Ariadna
Fecha: 14/07/2023
Universidad: Universidad de Valencia
Título: Ruta de la autofagia, MSI2 Y MIR-7 como nuevas dianas terapéuticas para la disfunción muscular en distrofia miotónica de tipo 1
Doctorando: Sabater Arcís, María
Director: Artero Allepuz, Rubén; Bargiela Schönbrunn, Ariadna
Fecha: 01/04/2022
Universidad: Universitat de València
Título: Proof of concept of therapeutic gene modulation of MBNL1/2 in myotonic dystrophy
Doctorando: Overby, Sarah
Director: Artero Allepuz, Rubén
Fecha: 21/01/2022
Universidad: Universitat de València
Título: Mejora de la actividad de un hexapéptido anti-dm1 y análisis de las relaciones entre estructura y actividad de hexapéptidos de secuencia similar
Doctorando: Rapisarda, Anna Serafina Rapisarda
Director: Artero Allepuz, Ruben Darío
Fecha: 31/01/2020
Universidad: Universitat de València
Título: Papel del complejo de proteínas rab-rabphilin en un modelo de daño renal en drosophila
Doctorando: Selma Soriano, Estela
Director: Artero Allepuz, Ruben Darío
Fecha: 16/01/2020
Universidad: Universitat de València