Celiaquía - Dr. F. Javier Chaves

“Nuestra línea de trabajo dentro de la celiaquía se centra en mejorar el conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad y su aplicación a la prevención de la misma” Dr. F. Javier Chaves

La enfermedad celiaca (EC) es una patología multifactorial con un componente genético muy importante pero conocido parcialmente. Los principales síntomas de la EC son diarrea crónica, hinchazón abdominal, estreñimiento, náuseas y vómitos, anemia, debilidad generalizada, erupciones cutáneas, estreñimiento, dolor de cabeza, alteraciones del esmalte dental, raquitismo, osteopenia, osteoporosis, retraso en el crecimiento, enfermedades autoinmunes, etc. La EC se estima que afecta al 1% de la población, si bien, pueden existir hasta 5 veces más casos de los diagnosticados.  Esta enfermedad tiene un importante coste social y sanitario dado que muchas veces no es detectada y produce una gran cantidad de complicaciones metabólicas y el desarrollo de otras enfermedades.

Los genes HLA implicados en celiaquía y otras enfermedades tienen una regulación compleja mediante diferentes regiones reguladoras.  Así, variantes en estas regiones pueden determinar el desarrollo o no de EC. Nuestro grupo está iniciando estudios de las bases genéticas de la celiaquía mediante aproximaciones totalmente novedosas que nos permitirán estudiar regiones genéticas que hasta el momento no han sido analizadas en profundidad y su relación con los marcadores genéticos conocidos hasta el momento.

Este proyecto pretende identificar las alteraciones genéticas que suponen que solo un pequeño porcentaje de los portadores de alelos de riesgo desarrollan la enfermedad. Esta búsqueda se realizará en regiones del ADN que no han sido estudiadas hasta ahora a fondo y que, por sus características, pueden contener las variaciones que determinan realmente el riesgo. Para ello pretendemos desarrollar nuevas herramientas para su estudio y utilizar secuenciación de masiva de tercera generación (NGS de molécula única). Además, estos estudios pueden extenderse a otras enfermedades como la diabetes tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes una vez desarrollemos estos estudios.