“La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad rara grave y muy debilitante que no tiene tratamiento por lo que la urgencia por la generación de soluciones en este campo es evidente” Dr. Arturo López

La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad genética degenerativa que se considera rara porque afecta a 1/8.000 nacidos, siendo la atrofia muscular más común en adultos. Dado que la odisea diagnóstica puede tardar hasta 14 años, es probable que los casos que se diagnostiquen sean sólo la punta del iceberg. Aunque es una enfermedad multisistémica, afecta sobre todo a sistema nervioso, músculo y corazón. Los pacientes sufren atrofia, miotonía y debilidad muscular. En su forma más común (DM1), la aparición de síntomas ocurre durante la adolescencia y las personas afectadas tienen una vida útil significativamente más corta, de 48-55 años. Aunque la esperanza de vida de los individuos con DM se reduce, los pacientes combaten las manifestaciones de la enfermedad durante décadas, requiriendo asistencia de un grupo de profesionales de la salud incluyendo médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas.

La DM es la atrofia muscular más común en adultos y es una enfermedad altamente discapacitante, ya que los síntomas reportados como la somnolencia diurna excesiva y la debilidad muscular son una barrera para la plena participación en el trabajo, la escuela o la vida social. Por el momento solo se ha conseguido mejorar la calidad de vida de los pacientes atenuando los síntomas que muestran.

Nuestro objetivo es desarrollar una terapia contra DM. Con este proyecto se podría conseguir mejorar la calidad de vida de las más de 250.000 personas afectadas por esta enfermedad (solo en Europa), así como la de sus familias. No se trataría de una cura sino de un tratamiento crónico, pero de administración subcutánea por lo que sería un tratamiento poco invasivo.

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