INCLIVA y la Fundación Carlos Simón colaboran en un estudio que utiliza la secuenciación de células individuales para identificar el origen de los miomas uterinos

Investigadores del Grupo de Medicina Reproductiva del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA y la Fundación Carlos Simón están llevando a cabo un estudio sobre la heterogeneidad tumoral de los miomas uterinos. En él se analizan las características celulares y moleculares que contribuyen a la transformación de las células madre del miometrio (capa muscular del útero) en células con potencial para iniciar estos tumores.

Los resultados señalan la existencia de un subconjunto particular de células miometriales que, debido a alteraciones genéticas durante la diferenciación, parecen inclinarse hacia un estado tumoral, promoviendo así el desarrollo de miomas. Estos hallazgos podrían abrir nuevas vías prometedoras para el tratamiento eficaz de estos tumores y evitar su reaparición.

Los miomas (también denominados fibromas o leiomiomas) uterinos son tumores benignos que se desarrollan en el tejido muscular liso del útero, llamado miometrio. Afectan aproximadamente al 75% de las mujeres, en quienes genera problemas físicos y psicológicos, además de suponer sustanciales costes de atención médica. Aunque por lo general no son peligrosos, pueden causar dolor, sangrado abundante y problemas de fertilidad o embarazo.

Actualmente, aparte de la cirugía, hay pocas opciones médicas aprobadas para tratar estos tumores miometriales y la mayoría de ellas solo proporcionan un alivio parcial o temporal que afecta a la salud y calidad de vida de las pacientes que lo padecen. Esto se debe a que los mecanismos implicados en su aparición, evolución y recurrencia siguen siendo en gran medida desconocidos, lo que ha contribuido al lento progreso en el desarrollo de tratamientos efectivos.

Recientemente, gracias a tecnologías avanzadas como la secuenciación del ARN de célula única, se ha logrado entender mejor cómo los tumores se desarrollan y responden a tratamientos. En este contexto, los investigadores han llevado a cabo la caracterización molecular de los miomas uterinos con alta resolución de célula única, con el objetivo de comprender los mecanismos celulares y moleculares implicados en su desarrollo.

60.000 células analizadas

Esta semana la doctora Aymara Mas, investigadora emergente Miguel Servet en el citado grupo de INCLIVA, ha presentado las principales conclusiones del estudio en el 40th Annual Meeting de la European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE), en Ámsterdam.

La presentación, titulada ‘Profiling Tumor-Initiating Cells in Uterine Leiomyoma through Single-Cell Multi-omics’, es parte de la tesis de Alba Machado, con la colaboración de la investigadora predoctoral Paula Punzón, los bioinformáticos Jaime Llera-Oyola, Raúl Pérez-Moraga y Beatriz Rosón, y la técnico Marta Gálvez-Viedma. Otros participantes, además de INCLIVA y la Fundación Carlos Simón, son Elena Satorres (Hospital La Fe de Valencia), Eduard Porta-Pardo y Daniela Grases (Fundación Josep Carreras de Leukaemia Research Institute -IJC-, Barcelona) y Erwin Schoof (Technical University of Denmark, Dinamarca).

Este estudio prospectivo, observacional y biomédico, financiado por la Fundación Carlos Simón, ha analizado alrededor de 60.000 células de mioma y miometrio obtenidas de pacientes con indicación quirúrgica. Los resultados derivados indican que, aunque los miomas y el miometrio comparten similitudes en su composición celular, presentan diferencias en la expresión de genes y proteínas en todas las poblaciones celulares analizadas. Un análisis posterior de la trayectoria de diferenciación dio a conocer un subconjunto de células miometriales con potencial tumoral en base a su perfil molecular alterado. Los análisis transcriptómico-espacial y proteómico confirmaron estos hallazgos y sugirieron que la distribución de estas células iniciadoras de tumor podría ser ubicua, aunque escasa en número.

Esta investigación sienta las bases para el aislamiento de las células iniciadoras de tumores en los miomas, aunque es necesario realizar nuevos estudios de validación funcional que incluyan un mayor número de pacientes y aborden las disparidades raciales, con el fin de evaluar su potencial clínico y ampliar la aplicabilidad de estos hallazgos a una población más diversa.

Julio es el Mes de Concienciación sobre el Fibroma Uterino y a través de investigaciones como esta se busca sensibilizar a la sociedad sobre un problema de salud que afecta a millones de mujeres a nivel mundial, con el objetivo de promover la investigación en este campo y desarrollar tratamientos cada vez más efectivos y menos invasivos.