Investigadores de INCLIVA presentan en SMOT 2 sus trabajos para tratar la Distrofia Miotónica tipo 1

Investigadores de INCLIVA presentan en SMOT 2 sus trabajos para tratar la Distrofia Miotónica tipo 1

Valencia, 2 de diciembre de 2019. Investigadores del Grupo de Genómica Traslacional del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, han presentado sus trabajos para tratar la Distrofia Miotónica tipo 1 en la segunda edición del Congreso Español sobre Oligonucleótidos Terapéuticos (SMOT2). En este congreso, celebrado los días 28 y 29 de noviembre en la Facultad de Farmacia de la Universidad de Valencia, y organizado por el Grupo de Genómica Traslacional, dirigido por el Dr. Rubén Artero, investigador de la Universidad de Valencia, intervinieron dos de sus investigadoras: Sarah Overby, estudiante de doctorado; y la Dra. Beatriz Llamusí, investigadora postdoctoral senior del grupo que recientemente se ha convertido en CEO de la spin-off ARTHEX Biotech S.L

Los trabajos presentados por ambas se centran en el tratamiento de una enfermedad genética rara llamada Distrofia Miotónica tipo 1, que afecta a más de 1 de cada 8.000 nacidos, convirtiéndose así en la atrofia muscular más común en los adultos y en la segunda atrofia muscular más frecuente en la población en general. La aproximación terapéutica que está siguiendo el laboratorio del Dr. Artero para esta enfermedad se basa en aumentar la proteína MBNl1, cuya falta de función es la causa de los principales síntomas que sufren los pacientes.

Los estudios que presentó la Dra. Llamusí, se basan en el uso de oligonucleótidos antisentido que inhiben la acción de microRNAs reguladores de MBNL1, que consiguen el aumento de los niveles de esta proteína. Parte de este trabajo fue publicado por el grupo en la revista de alto impacto Nature communications y ha dado lugar a la creación de la spin-off ARTHExBiotech SL, que se encargará del desarrollo de estos oligonucleótidos antisentido como terapia contra la Distrofia Miotónica, hasta las fases clínicas.

Los estudios que presentó Sarah Overby, y que representan el tema central de su tesis, se basan en el uso de blockmiRs, moléculas de RNA de cadena sencilla que bloquean el sitio de unión de microRNAs específicos a los transcritos de MBNL1, permitiendo así aumentar los niveles de esta proteína pero sin alterar otras dianas de dichos microRNAs.

Ambas aproximaciones reflejan las posibilidades de las terapias antisentido usando oligonucleótidos y apoyan la validez de este tipo de moléculas para tratar enfermedades genéticas sin necesidad de alterar el genoma del paciente.

Sobre SMOT 2

El SMOT (siglas de Spanish Meeting on Oligonucleotide Therapeutics) ha celebrado este año su segunda edición, tras el éxito de contenido y asistencia de la anterior en la promoción de las terapias con oligonucleótidos.

Este año se han presentado nuevos avances y se ha debatido sobre cuestiones como conceptos, paradigmas, uso de la tecnología e impacto de la aplicación de los oligonucleótidos a nivel clínico. Además, como novedad, se ha organizado una mesa redonda, al final del congreso, en la que representantes de las instituciones, la academia, fondos de inversión y empresas relevantes del sector en España, han expuesto sus puntos de vista sobre cómo transferir de forma eficiente los resultados de la investigación a la sociedad.

¿Qué son las terapias con oligonucleótidos?

Los oligonucleótidos son secuencias cortas de Ácidos Nucleicos que pueden utilizarse para bloqueos específicos de ARN mensajero o microARNs. Las terapias elaboradas gracias a ellos se consideran una alternativa eficaz para frenar o tratar enfermedades genéticas cuyos mecanismos de patogenicidad son conocidos. Permiten un tratamiento de las alteraciones genéticas sin modificar de forma permanente el genoma humano. Su desarrollo es rápido y seguro, y permite obtener fármacos potentes y específicos en menos tiempo y con menos efectos adversos para los pacientes.

Hasta ahora las terapias con oligonucleótidos se han mostrado eficaces en investigación oncológica (cáncer de pulmón) y en casos de enfermedad renal crónica, enfermedades neurodegenerativas y enfermedades oculares. En 2018 la FDA autorizó su uso para el tratamiento de enfermedades raras como la Atrofia Muscular Espinal y la Distrofia Muscular de Duchenne. Entre otros fármacos ya aprobados por las agencias reguladoras, destacan por su interés y éxito, los que fueron autorizados en 2018 por la FDA para el tratamiento de enfermedades raras sin tratamiento como la Atrofia Muscular Espinal y la Distrofia Muscular de Duchenne.

Investigadores de INCLIVA presentan en SMOT 2 sus trabajos para tratar la Distrofia Miotónica tipo 1
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