INCLIVA celebra la I edición de TERRETA centrada en enfermedades raras por expansión de repeticiones

 El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, ha celebrado este lunes la primera edición de TERRETA (acrónimo de Tratamientos y Enfermedades RaRas: Estrategias Terapéuticas Avanzadas), centrada en las enfermedades por expansión de repeticiones. Los trastornos por expansión de repeticiones son causados por secuencias repetitivas de ADN inestables, asociadas a trastornos neurogenéticos.  Dependiendo del tamaño de la repetición, pueden presentar fenotipos diversos, siendo las repeticiones más largas responsables de enfermedades más graves y de inicio temprano. Estas enfermedades tienen un componente hereditario y son progresivas.

La iniciativa de realizar esta jornada anual en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras -fecha que se celebra el último día del mes de febrero-, ha surgido del Programa transversal de Enfermedades Raras de INCLIVA, con el objetivo de impulsar la investigación sobre estas patologías para avanzar en el diagnóstico temprano y en tratamientos más eficaces, y cuenta con el aval científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Salud Carlos III.

“Este evento tiene como objetivo abordar los avances en terapias para enfermedades raras”, ha explicado la doctora Pilar González Cabo, coordinadora del Programa transversal de Enfermedades Raras de INCLIVA, investigadora del CIBERER y profesora de Fisiología de la Facultad de Medicina de la Universitat de València (UV). “Las enfermedades raras engloban más de 6.000 patologías. Nuestro objetivo es poder abordar cada año un grupo específico de estas enfermedades. En esta primera edición, el enfoque estará en las enfermedades por expansión de repeticiones”, ha añadido.

La jornada se estructuró en dos partes. Durante la mañana, se desarrolló el bloque científico, compuesto por conferencias magistrales impartidas por investigadores senior, quienes compartieron los avances y estrategias terapéuticas más recientes; y ‘TERRETA Jove’, destinada a la presentación de investigaciones emergentes de jóvenes investigadores.

Además de la doctora Pilar González Cabo, que presentó los objetivos de TERRETA, en la primera parte de la jornada celebrada ayer, intervinieron el doctor Rubén Artero, coordinador del Grupo de Genómica Traslacional Humana de INCLIVA, investigador del CIBERER y catedrático de la UV, que habló sobre ‘Investigación traslacional en distrofia miotónica: antimiRs’; el doctor Rafael Vázquez, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y del CIBERER, con una presentación titulada ‘Animales fantásticos y cómo encontrarlos: del laboratorio a los ensayos clínicos para la enfermedad de Huntington’; y la doctora Patricia Rico, profesora de la Universitat Politécnica de València y del CIBER-BBN (Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina), con una presentación sobre los efectos de los hidrogeles de alginato inyectables cargados con borax sobre la atrofia muscular.

En ‘TERRETA Jove’ participaron Aleixandre Llorens, estudiante predoctoral de la UV e INCLIVA, con su presentación ‘Los inhibidores de fosfodiesterasas mejoran la Ataxia de Friedreich en modelos in vivo de la enfermedad’; el doctor Arturo López, investigador del Grupo de Genómica Traslacional Humana de INCLIVA y del CIBERER y profesor de la UV, con su intervención titulada ‘Desentrañando CANVAS: Retos y oportunidades para el desarrollo de tratamientos innovadores’; y la doctora Ana Pilar Gómez, investigadora postdoctoral del CIBERER, que trató sobre ‘Efectos protectores de moduladores del glutamato en fibroblastos de SCA3’.

Intervinieron, además, la doctora Elena Aller, genetista del Hospital La Fe y del CIBERER, que habló sobre ‘SCA36 en la TERRETA’; la doctora Raquel Baviera, neuróloga del Hospital La Fe, con su intervención ‘Ensayos clínicos en ataxias, un horizonte de esperanza’; Mar Collado, estudiante predoctoral del Hospital La Fe, con su presentación titulada ‘Modulación de huntingtina mutante mediante anticuerpos de camélidos: un nuevo horizonte en la terapia de la enfermedad de Huntington’; y Rita Noverques, estudiante de master de la UV, que trató sobre ‘Alteración de la homeostasis del calcio en cardiomiocitos modelo de la Ataxia de Friedreich: implicaciones para futuras terapias’.

‘TERRETA Pacientes’

La sesión de la tarde, bajo el rótulo ‘TERRETA Pacientes’, centró la atención en los pacientes y sus preocupaciones más relevantes. Este bloque incluyó dos mesas redondas. La primera de ellas, ‘Visibilizando lo invisible: retos y estrategias para acercar la realidad de las enfermedades raras a la sociedad’, tenía como fin mostrar las diferentes formas de difundir información sobre las enfermedades raras, a través de la prensa, asociaciones de pacientes, encuentros personales y en el ámbito institucional. Se debatió sobre el papel de la comunicación científica, la importancia del testimonio personal y el activismo en asociaciones de pacientes. También se abordaron los retos en la difusión, la sinergia entre pacientes e investigadores y el impacto del CIBERER en este proceso. Finalmente, se reflexionó sobre estrategias para mejorar la visibilidad y el apoyo a estas enfermedades.

En la mesa, moderada por la doctora Ana Pilar  Gómez, participaron Miquel Calvet, periodista científico, vinculado al CIBERER desde 2008, que ha colaborado con sociedades científicas, hospitales, instituciones educativas y centros de investigación en la comunicación social de la ciencia; Ingrid Mendes, que trabaja desde 2008 en el CIBERER coordinando la gestión científica y administrativa; Luis Aguilar, hijo de una persona que sufrió una enfermedad rara, que ha plasmado su experiencia personal y emociones en el libro ‘Crónica de una suerte anunciada’, donde humaniza la enfermedad; y Belén Hueso, presidenta de la Asociación Valenciana de personas afectadas de Ataxias Hereditarias (ASVAH), y autora del libro ‘Los músculos de la sonrisa’, donde cuenta las dificultades que conlleva esta enfermedad, sin perder nunca la capacidad de sonreír.

La segunda de las mesas, ‘Biobancos y participación ciudadana: el destino de nuestras muestras’, fue moderada por el doctor Federico Pallardó, coordinador del Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo de INCLIVA, investigador del CIBERER y catedrático de Fisiología en la UV.

Intervinieron la doctora Carmen Aguado, coordinadora del Biobanco del CIBERER; la doctora Belén Mollá, gestora de las bases de datos del Biobanco del CIBERER; la doctora Lorena Peiró, coordinadora del Biobanco de INCLIVA; y Pilar Peiró, presidenta de la Alianza de Familias afectadas por el Síndrome de Wolfram (AFASW). Con sus intervenciones consiguieron el objetivo de dar a conocer el papel de los biobancos en la investigación y cómo la participación ciudadana es clave para su funcionamiento. Se discutieron temas como el proceso de donación de muestras, su gestión y trazabilidad, así como las garantías de seguridad y privacidad de los donantes.

La mesa también destacó cómo la colaboración entre la ciudadanía, la ciencia y las instituciones puede impulsar avances en la medicina y, particularmente, en enfermedades raras. En este sentido, la jornada de TERRETA se enmarca en la iniciativa CONECTA INCLIVA, puesta en marcha en el año 2020 con el objetivo de conectar investigación y sociedad y favorecer una investigación e innovación más inclusiva, donde se dé voz y se escuche a la sociedad para que tenga un papel más relevante en todas las fases de la investigación y la innovación. Es una acción en línea con los pilares de la Investigación e Innovación Responsable (RRI por sus siglas en inglés) y la vocación investigadora traslacional de INCLIVA.