Dra. Carmen Espinós Armero
Investigadora Principal
Grupo de Investigación de Genética y Biomarcadores de Enfermedades Raras
Presentación
La Dra. Espinós es licenciada en Ciencias Biológicas, especialidad en Bioquímica, por la Universitat de València. Durante su trayectoria profesional ha trabajado siempre en la caracterización de las bases genéticas de enfermedades raras.
Realizó su tesis doctoral en el departamento de Genética de la Universitat de València sobre la epidemiología y genética molecular del síndrome de Usher (1998). Durante su etapa postdoctoral, trabajó en la Unidad de Coagulopatías Congénitas del Hospital Universitari La Fe, en proyectos centrados en hemofilias y otras deficiencias de la cascada de coagulación, y en el Instituto de Biomedicina de Valencia – CSIC, en iniciativas relacionadas con ataxias y neuropatías periféricas. En 2009 ganó un contrato de investigación Miguel Servet del Instituto de Salud Carlos III cofinanciado por el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) que le permitió establecer su propio grupo, siendo investigadora jefa en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) desde 2013, abriendo nuevas líneas de investigación sobre trastornos del movimiento mendelianas como la enfermedad de Wilson.
Desde 2009, como investigadora principal, tiene financiación consecutiva e ininterrumpida. Las concesiones de ayudas a la investigación se incluyen en diferentes programas estatales y autonómicos competitivos, tanto públicos como privados, así como contratos de servicios con empresas privadas.
Actualmente es profesora en el departamento de Genética de Facultad de Ciencias Biológicas la Universitat de València, e investigadora adscrita al INCLIVA.
Publicaciones
Expanding the Clinical Spectrum of DRP2-Associated Charcot-Marie-Tooth Disease. Sivera R, Pelayo-Negro A, Jerico I, Dominguez-Gonzalez C, Horga A, De Rivera F, Gallardo E, Tembl J, Bermejo-Guerrero L, Lorz M, Azorin I, Cordoba M, Fenollar-Cortes M, Millet E, Vilchez J, ESPINÓS ARMERO C, Apellaniz-Ruiz M, Sevilla . NEUROLOGY. 2024. abr. doi: 10.1212/WNL.0000000000209174. PMID: 38513194
Profile of plasma microRNAs as a potential biomarker of Wilson’s disease. Sanchez-Monteagudo A, RIPOLLÉS CAMPOS E, Murillo O, Domenech S, Alvarez-Sauco M, Girona E, Sastre-Bataller I, Bono A, Garcia-Villarreal L, Tugores A, Garcia-Garcia F, Gonzalez-Aseguinolaza G, Berenguer M, ESPINÓS ARMERO. JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY. 2024. oct. 59:921-931. doi: 10.1007/s00535-024-02135-6. PMID: 39060521
Standards of Fluid Biomarker Collection and Pre-analytical Processes in Humans and Mice: Recommendations by the Ataxia Global Initiative Working Group on Biomarkers.. Santorelli F, McLoughlin H, Wolter J, Galatolo D, Synofzik M, Mengel D, Opal P, AGI-WG2-Biomarkers Study Group , Irina A, Georg A, Luis B, Enrico B, Sylvia B, Samantha B, Ronald B, Edwin C, Giulia C, Nicolas D, Alexandra D, Andreas E, Ewelina E, ESPINÓS ARMERO C, Mohammed F, Mario F, Brent F, Pilar G, Holm G, Morteza H, Henry H, Jeannette H, Laura J, Osamu O, de Luis P, Guido P, Hélène P, Liana R, Francesco S, Luiza S, Thorsten S, Ludger S, Gabriella S, Net. CEREBELLUM. 2024. jun. doi: 10.1007/s12311-023-01561-1. PMID: 37243885
Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative.. Beijer D, Fogel B, Beltran S, Danzi M, Németh A, Züchner S, Synofzik M, AGI Ataxia NGS genomics P, Adarmes A, Alhusaini S, Ashrafi M, Bataller L, Bertini E, Boesch S, Buijsen R, Cassou E, Chan E, Damásio J, Donis K, Elert-Dobkowska E, Elsayed L, ESPINÓS ARMERO C, Hanagasi H, Heidari M, Nachbauer W, Oliveira J, Opal P, Paisan-Ruiz C, Puccio H, Saccà F, Saraiva-Pereira M, Schmidt T, Schüle R, Stevanin G, Wilke C, Yoon G, Zach N, Z. CEREBELLUM. 2024. abr. doi: 10.1007/s12311-023-01537-1. PMID: 36869969
A crowdsourcing database for the copy-number variation of the Spanish population.. López-López D, Roldán G, Fernández-Rueda J, Bostelmann G, Carmona R, Aquino V, Perez-Florido J, Ortuño F, Pita G, Núñez-Torres R, González-Neira A, CSVS Crowdsourcing Group , Peña-Chilet M, Dopazo J, Alonso A, Salgado-Garrido J, Pasalodos-Sanchez S, Ayuso C, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Artuch R, Borrego S, Antiñolo G, Carracedo A, Amigo J, Castaño L, Tejada I, Delmiro A, ESPINÓS ARMERO C, Grinberg D, Guillén E, Lapunzina P, Lopez-Escámez J, Gallego-Martinez A, Martí R, Rovira E, Millán J, Moreno M, Morin M, Moreno-Galdó A, Fernández-Cancio M, Morte B, Mulero V, García D, Nunes V, Palau F, Perez B, Jurado L, Perona R, Pujol A, Ramos F, Lopez E, Ribes A, Ro. Human Genomics. 2023. mar. doi: 10.1186/s40246-023-00466-8. PMID: 36894999
Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy. Martinez-Rubio D, Hinarejos I, Argente-Escrig H, Marco-Marin C, Lozano M, Gorria-Redondo N, Lupo V, Marti-Carrera I, Miranda C, Vazquez-Lopez M, Garcia-Perez A, Marco-Hernandez A, Tomas-Vila M, Aguilera-Albesa S, ESPINÓS ARMERO . INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2023. nov. doi: 10.3390/ijms242216400. PMID: 38003592
Diagnostic Efficacy of Genetic Studies in a Series of Hereditary Cerebellar Ataxias in Eastern Spain. Baviera-Munoz R, Carretero-Vilarroig L, Francisco Vazquez-Costa J, Morata-Martinez C, Campins-Romeu M, Muelas N, Sastre-Bataller I, Martinez-Torres I, Perez-Garcia J, Sivera R, Sevilla T, Vilchez J, Jaijo T, ESPINÓS ARMERO C, Millan J, Bataller L, Aller . NEUROLOGY-GENETICS. 2022. dic. doi: 10.1212/NXG.0000000000200038. PMID: 36530930
Mutations, Genes, and Phenotypes Related to Movement Disorders and Ataxias. Martinez-Rubio D, Hinarejos I, Sancho P, Gorria-Redondo N, Bernado-Fonz R, Tello C, Marco-Marin C, Marti-Carrera I, Jesus Martinez-Gonzalez M, Garcia-Ribes A, Baviera-Munoz R, Sastre-Bataller I, Martinez-Torres I, Duat-Rodriguez A, Janeiro P, Moreno E, Pias-Peleteiro L, O’Callaghan Gordo M, Ruiz-Gomez A, Munoz E, Josep Marti M, Sanchez-Monteagudo A, Fuster C, Andres-Borderia A, Maria Pons R, Jesus-Maestre S, Mir P, Lupo V, Perez-Duenas B, Darling A, Aguilera-Albesa S, ESPINÓS ARMERO . INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2022. oct. doi: 10.3390/ijms231911847. PMID: 36233161
Protein misfolding and clearance in the pathogenesis of a new infantile onset ataxia caused by mutations in PRDX3. Martinez-Rubio D, Rodriguez-Prieto A, SANCHO SALMERON P, Navarro-Gonzalez C, Gorria-Redondo N, Miquel-Leal J, Marco-Marin C, Jenkins A, Soriano-Navarro M, Hernandez A, Perez-Duenas B, Fazzari P, Aguilera-Albesa S, ESPINÓS ARMERO . HUMAN MOLECULAR GENETICS. 2022. nov. doi: 10.1093/hmg/ddac146. PMID: 35766882
Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain. Sivera R, Lupo V, Frasquet M, Argente-Escrig H, Alonso-Perez J, Diaz-Manera J, Querol L, del Mar Garcia-Romero M, Ignacio Pascual S, Garcia-Sobrino T, Paradas C, Francisco Vazquez-Costa J, Muelas N, Millet E, Jesus Vilchez J, ESPINÓS ARMERO C, Sevilla . EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY. 2021. sep. doi: 10.1111/ene.15001. PMID: 34189813
CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability.. Peña-Chilet M, Roldán G, Perez-Florido J, Ortuño F, Carmona R, Aquino V, Lopez-Lopez D, Loucera C, Fernandez-Rueda J, Gallego A, García-Garcia F, González-Neira A, Pita G, Núñez-Torres R, Santoyo-López J, Ayuso C, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Moreno-Pelayo M, Morin M, Gallego-Martinez A, Lopez-Escamez J, Borrego S, Antiñolo G, Amigo J, Salgado-Garrido J, Pasalodos-Sanchez S, Morte B, Spanish Exome Crowdsourcing Consortium , Carracedo Á, Alonso Á, Dopazo J, Al-Shahrour F, Artuch R, Benitez J, Castaño L, Castillo I, Delmiro A, ESPINÓS ARMERO C, González R, Grinberg D, Guillén E, Lapunzina P, Lopez E, Martí R, Milá M, Millán J, Nunes V, Palau F, Perez B, Jurado L, Perona R, Pujol A, Ramos F, Ribes A, Rosell J, Rovira E, Surrallés J,. NUCLEIC ACIDS RESEARCH. 2021. ene. doi: 10.1093/nar/gkaa794. PMID: 32990755
Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation. Frasquet M, Rojas-Garcia R, Argente-Escrig H, Vazquez-Costa J, Muelas N, Vilchez J, Sivera R, Millet E, Barreiro M, Diaz-Manera J, Turon-Sans J, Cortes-Vicente E, Querol L, Ramirez-Jimenez L, Martinez-Rubio D, Sanchez-Monteagudo A, ESPINÓS ARMERO C, Sevilla T, Lupo . EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY. 2021. abr. doi: 10.1111/ene.14700. PMID: 33369814
Expanding the ß-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneratio. SANCHO SALMERON P, Andres-Borderia A, Gorria-Redondo N, Llano K, Martinez-Rubio D, Yoldi-Petri M, Blumkin L, Rodriguez de la Fuente P, Gil-Ortiz F, Fernandez-Murga L, Sanchez-Monteagudo A, Lupo V, Perez-Duenas B, ESPINÓS ARMERO C, Aguilera-Albesa . INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES. 2021. mar. doi: 10.3390/ijms22052505. PMID: 33801522
Proyectos
Título: Nuevos biomarcadores y tratamientos para la epilepsia infantil
Entidad Financiadora: Subvención para grupos de investigación consolidados (CIAICO 2023). Generalitat Valenciana. Conselleria d’Innovació; Universitats; Ciència i Societat Digital
Investigador principal: Carmen Espinós
Duración: 2023 – 2025
Presupuesto: 90000
Título: Mejora del diagnóstico y del pronóstico de pacientes con la enfermedad de Wilson
Entidad Financiadora: Fundació Per Amor a l’Art (FPAA)
Investigador principal: Carmen Espinós
Duración: 2023 – 2025
Presupuesto: 160088
Título: Estudios clínicos; bases genéticas y biomarcadores pronóstico en enfermedades raras neurodegenerativas
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Investigador principal: Carmen Espinós
Duración: 2022 – 2025
Presupuesto: 208.120 €
Título: Bases genéticas y biomarcadores pronóstico de la enfermedad de Wilson y Wilson-like.
Entidad Financiadora: Fundació Per Amor a l’Art (FPAA)
Investigador principal: Carmen Espinós
Duración: 2020 – 2022
Presupuesto: 155.790 €
Título: Estudios clínicos; bases genéticas y biomarcadores pronóstico en enfermedades raras neurodegenerativas
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Investigador principal: Carmen Espinós
Duración: 2019 – 2021
Presupuesto: 123.420 €
Título: De genes a terapia en enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares
Entidad Financiadora: Generalitat Valenciana; Programa Prometeo para grupos de investigación de excelencia
Investigador principal: Federico Pallardó
Duración: 2018 – 2021
Presupuesto: 320.406 €
Título: An integrative approach to develop cellular models and characterize disease mechanisms implicated in CMT2Z; a newly described axonal form of neuropathy studios
Entidad Financiadora: AFM-Téléthon
Investigador principal: Carmen Espinós
Duración: 2018 – 2021
Presupuesto: 185.255 €
+ Información
Doctorando: Martínez Rubio, Dolores
Director: Espinós, Carmen
Fecha: 03/12/2024
Universidad: Universidad de Valencia
Título: Bases moleculares y biomarcadores de enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro
Doctorando: Hinarejos Martínez, Isabel
Director: Espinós, Carmen; Erceg, Slaven
Fecha: 07/03/2024
Universidad: Universitat de València
Título: Generación de un modelo de células de Purkinje de cerebelo para el estudio de dos enfermedades raras neurodegenerativas; PLAN y ARSACS
Doctorando: Machuca Arellano, Candela
Director: Espinós, Carmen; Erceg, Slaven
Fecha: 18/10/2022
Universidad: Universitat de València
Título: Genética molecular y biomarcadores de la enfermedad de Wilson
Doctorando: Sánchez Monteagudo, Ana
Director: Espinós, Carmen; Lupo, Vincenzo
Fecha: 28/05/2021
Universidad: Universitat Politècnica de València