Sección de Genética Médica y Genómica

Introducción

Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por alteraciones que afectan a cromosomas enteros, a regiones cromosómicas (alteraciones cromosómicas), a la estructura o número de copias de fragmentos de un cromosoma (CNVs, mutaciones genómicas), o a la secuencia del ADN codificante o regulador de los diversos genes (mutaciones genéticas).

Servicios

• Consulta de consejo genético.
• Análisis citogenético convencional: cariotipo.
• Análisis citogenético molecular mediante FISH, M-FISH, arrays de hibridación genómica comparativa (CGH array).
• Determinación de alteraciones en la secuencia del genoma: secuenciación Sanger, PCR a tiempo real o análisis de fragmentos.
• Exoma clínico / exoma dirigido mediante Next generation Sequencing (NGS)

Equipamiento

• Sala de cultivos dotada con cabina de seguridad biológica e incubadores de CO2.
• HANABI-PV Metaphase Auto-Spreader: dispositivo para la preparación automática de metafases sobre portaobjetos manteniendo las condiciones de temperatura y humedad constantes.
• Sistema Metafer: sistema automatizado para el análisis microscópico y digitalización de imágenes obtenidas tanto a partir de microscopía óptica como de fluorescencia.
• ThermoBrite: termociclador para portaobjetos.
• Equipamiento para la realización de arrays CGH y NGS: termocicladores, hibridador, etc.
• Analizador genético SeqStudio de Applied Biosystems.
• Equipo Cobas 4800 de Roche para PCR cuantitativa.
• Sistemas de cuantificación y análisis de calidad de ácidos nucleicos: espectrofotómetro Nanodrop, fluorómetro Qubit y Sistema Tape Station.

Equipo Humano

Facultativas especialista Bioquímica: Dra. Ana Cuesta Peredo, Gracia Hernández Poveda y Adela Pozo Giráldez
Técnicas superiores: Dra. M. Rosario Abellán Sánchez y Ana Ruiz Quilez
Técnicos: M. Dolores Villar Serrano y Jaume Martínez Gandía

Calidad

El Servicio de Bioquímica Clínica y Patología Molecular al que pertenece esta sección cuenta con la certificación de calidad ISO 9001:2015.