INCLIVA y la UV participan en un estudio internacional que ha identificado 120 genes relacionados con la esquizofrenia

València, 12 de abril de 2022. Un estudio internacional en el que participan el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valéncia, y la Universitat de Valéncia (UV) ha identificado 120 genes relacionados con la esquizofrenia. Publicado en la revista Nature, se trata del mayor estudio genético realizado hasta la fecha en esta enfermedad, que ha incluido a 76.755 pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y 243.649 controles sin enfermedad psiquiátrica. Algunos de estos genes ya se habían encontrado, previamente, alterados en autismo y otros trastornos del desarrollo.

La importancia de esta investigación reside en que se han podido vincular a genes concretos muchas de las asociaciones que se encontraron entre la esquizofrenia y variantes genéticas comunes (frecuencia poblacional mayor del 1%) en 287 localizaciones cromosómicas. Estos genes (106 codifican para proteínas) están implicados en procesos fundamentales de la función de las neuronas del sistema nervioso central, como la organización, diferenciación y la transmisión sináptica, lo que señala a estas células como las más importantes en la patología. Los hallazgos también sugieren que la función neuronal alterada en la esquizofrenia afecta a muchas áreas del cerebro, y pueden explicar sus diversos síntomas como la presencia de alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.

Julio Sanjuán -investigador principal del Grupo de Investigación en Psiquiatría y Enfermedades Neurodegenerativas de INCLIVA y profesor de la UV-, y Mª Dolores Moltó -miembro del mismo grupo de INCLIVA, que dirige también el Grupo de Genética Humana y Modelos de Enfermedad de la UV, donde es profesora-, ambos integrantes del CIBER de Salud Mental, son coautores de este trabajo, en el que participan otros grupos españoles. En su opinión: “se ha dado un paso necesario hacia la comprensión de las causas de la esquizofrenia que permitirá, tras nuevos estudios, conocer los mecanismos fisiopatológicos implicados en la enfermedad. Esto es clave en la identificación de nuevos tratamientos que sean más eficaces”.

Sobre la esquizofrenia

La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave que comienza en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), afecta a alrededor de una de cada 300 personas en todo el mundo. Muchos pacientes no responden bien a los tratamientos actuales y experimentan problemas a largo plazo con su salud mental y física, lo que afecta a las relaciones sociales, la educación y el trabajo.

La esquizofrenia es considerada una enfermedad multifactorial y se atribuye a los factores de susceptibilidad genética un papel clave en la patología. La heredabilidad es del 60%-80 %, gran parte de la cual se atribuye a alelos (un alelo o alelomorfo​ ​ es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen) de riesgo comunes, lo que indica que los estudios de asociación de todo el genoma pueden ayudar a nuestra comprensión de las causas y el origen de la enfermedad.

Comprender la genética de la esquizofrenia es un paso decisivo para desarrollar nuevos medicamentos y adaptar los tratamientos de los que ya se dispone para satisfacer las necesidades de cada paciente.

Link del artículo publicado en Nature: Trubetskoy, V., Pardiñas, A.F., Qi, T. et al. «Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia». Nature (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5